¿Qué es síndrome de proteus?

Síndrome de Proteus

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita extremadamente rara que causa un crecimiento excesivo de huesos, piel y otros tejidos. Este crecimiento es asimétrico y progresivo, lo que significa que afecta diferentes partes del cuerpo de manera diferente y empeora con el tiempo. La gravedad de la enfermedad varía considerablemente entre los individuos afectados.

Características principales:

• Crecimiento excesivo asimétrico: Esta es la característica definitoria del síndrome. Afecta principalmente a los huesos, la piel (especialmente en las palmas de las manos y las plantas de los pies) y los tejidos subcutáneos. Puedes encontrar más información sobre el Crecimiento%20asimétrico.
• Neoplasias: Las personas con síndrome de Proteus tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de tumores, tanto benignos como malignos.
• Malformaciones vasculares: Pueden ocurrir anomalías en los vasos sanguíneos y linfáticos.
• Lipomatosis: Acumulación anormal de grasa. Puedes encontrar más información sobre la Lipomatosis.
• Anomalías cutáneas: Incluyen nevos epidérmicos y otros problemas de la piel. Puedes encontrar más información sobre los Nevos%20epidérmicos.

Causa:

El síndrome de Proteus es causado por una mutación somática en el gen AKT1. Esta mutación no se hereda; ocurre aleatoriamente después de la concepción en algunas células del cuerpo. Este Mosaicismo%20genético (tener células con diferentes constituciones genéticas) es la razón por la cual el crecimiento es asimétrico y variable.

Diagnóstico:

El diagnóstico del síndrome de Proteus se basa en una combinación de criterios clínicos, incluyendo las características físicas descritas anteriormente. No existe una prueba genética definitiva que pueda confirmar el diagnóstico en todos los casos.

Tratamiento:

No existe una cura para el síndrome de Proteus. El tratamiento se centra en el manejo de las complicaciones específicas de cada individuo, como cirugías para corregir deformidades óseas, tratamiento de tumores y manejo de problemas vasculares. La fisioterapia y la terapia ocupacional también pueden ser importantes para mejorar la movilidad y la función. Puedes encontrar más información sobre Tratamiento%20sintomático.

Pronóstico:

El pronóstico para las personas con síndrome de Proteus varía ampliamente dependiendo de la gravedad de la enfermedad y las complicaciones que desarrollen. Algunos individuos pueden llevar una vida relativamente normal con un manejo adecuado, mientras que otros pueden experimentar discapacidad significativa y una esperanza de vida reducida.